中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
发布日期：
2024-10-31
制定者：
出处：
国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):61-67.
摘要：
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌（骨盆带肌和肩胛带肌）肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物，其预后较差，给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
晓苹
2024.11.11
回复
订阅功能很好用
/ 没有更多了 /
上传者信息
wister
于2024-11-11上传
编者信息
中国神经内科相关专家小组（统称）
置顶
